原发性肉碱缺乏症与心肌病（综述）

摘要:

　　左旋肉碱(又称左卡尼汀，简称肉碱)是协助长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体进行p氧化的重要物质。肉碱缺乏导致长链脂肪酸代谢障碍，尤其是在饥饿和应激情况下导致能量产生不足。原发性肉碱缺乏症属常染色体隐性遗传病，SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2缺陷，引起线粒体脂肪酸β氧化障碍，是少数可治万的代谢性肌肉病之一。原发性肉碱缺乏症患者可在任何年龄阶段起病，轻重不一，个体差异显著。婴儿期可在上呼吸道感染、胃肠炎等普通疾病诱发下出现急性代谢紊乱，常见低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、高尿酸血症，一些患儿伴心律紊乱、心功能衰竭、脂肪肝、脑损害。在儿童至成人可表现为慢性进行性或急性心肌病及骨骼肌肌肉病，早期诊断、左卡尼汀支持治万是挽救生命的关键。

关键词:

　　原发性肉碱缺乏症;心肌病;左卡尼汀;肉碱转运蛋白;SLC22A5基因

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